A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Egy új olyan könnyen támadható gyógyszercélpontot azonosítottak amerikai kutatók 3D emberi sejtmodell létrehozásával, amely Alzheimer-kórban az agysejtek és az immunsejtek közötti kapcsolatok tanulmányozására használható. 

A krónikus vesebetegség (CKD) világszerte 850 millió embert érint. A CKD megduplázza a hospitalizáció kockázatát, és a halálozás egyik vezető oka.

A The American College of Cardiology (ACC) guideline-ja kiemeli, hogy mennyire fontos a szív amyloidosisának korai felismerése és diagnosztizálása a legkedvezőbb kimenetel érdekében.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az elmúlt 50 évben egyre újabb és hatékonyabb daganatellenes szerek jelentek meg és több millió embertársunk kezelésébe épültek be, me­lyeknek köszönhetően számos daganattípusnál áttörő javulást értünk el a gyógyulás/túlélés szempontjából. A gyógyulásnak azonban ára van, szá­mos „népszerű” kezelésről derült ki, hogy kardiális/vaszkuláris károsodást okozhatnak. Habár e gyógyszereket már évtizedek (pl. antraciklineket 1960 óta, Her-2-gátlót 2000 óta, immunellenőrzőpont-inhibitort 2011) óta hasz­náljuk, ez idáig modern, egységes, multidiszciplináris, de használható kar­diológiai/onkológiai útmutató e szövődmények megelőzésével, diagnosz­tikájával és kezelésével kapcsolatban nem született, egészen mostanáig.

A DREAM vizsgálati program eredményei szerint a szildenafil és a tadalafil sem mutatott hatásosságot az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatcsökkentésében.

A valódi, súlyos kimenetelű nemkívánatos hatást okozó antibiotikumallergiák napjainkban ritkábbak, mint amennyi betegről tudni véli az egészségügyi személyzet a betegdokumentációk alapján. A pontatlan allergiás anamnézis a széles spektrumú antibiotikumok elleni rezisztencia növekedésével, a Clostrioides difficile gyakoribb előfordulásával, költségnöveléssel és számos egyéb kockázatokkal jár mind a járó-, mind a fekvőbeteg-ellátásban.

Az arthritis psoriatica klinikailag heterogén, diverz megjelenési formájú betegség, melyet számos extraartikuláris manifesztáció és komorbiditás jellemez. A betegek kiemelése, a korai diagnosztika és terápia kiemelkedő fontossággal bír a betegek sorsának további alakulására nézve. A keze­lésre alkalmazott gyógyszerek kiválasztását a betegség jellegzetességei, az egyes domének érintettsége és a komorbid állapotok összességében határozzák meg. A szerző ezen témakörök részletes tárgyalása mentén mutatja be a kezelés újdonságait.

A hipermobilis Ehlers–Danlos-szindróma (EDS) és a hipermobilitási spekt­rum zavarok a klinikai gyakorlatban leggyakrabban előforduló, tüneteket okozó ízületi hipermobilitási állapotok. A háziorvosok kulcsfontosságú szerepet játszanak az ilyen állapotú betegek ellátásában, a kezdeti diag­nózistól egészen a folyamatos gondozásig.